쓰리빌리언, AI 유전체 분석 속도 4배 높였다…희귀질환 진단 연구 4건 공개했다

AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 20~24일 캐나다 몬트리올에서 열리는 미국인간유전학회 ‘ASHG 2026’에서 유전체 해석 기술과 진단 성과 관련 연구 4건을 발표한다. 신규 AI 기술 ‘FindME’는 기존 최고 수준(SOTA) 모델 대비 분석 속도를 4배 높이고 재현율·정확도를 각각 7%, 2% 개선했으며, ‘3bCNV-GC’는 위양성률을 76% 낮췄다. 또한 198개 환자 가계를 대상으로 한 롱리드 전장유전체 분석으로 36개 가계를 추가 진단했고, 2023~2025년 국가 희귀질환 진단지원사업에서 참여 의료기관이 11곳에서 34곳으로 늘고 환자 이동거리가 평균 약 200km 줄었으며 진단율 34.9%, 평균 결과 보고 26.1일을 기록했다고 밝혔다.